O que é a retinose pigmentar (ou retinite pigmentosa)?

A retinose pigmentar é uma distrofia retiniana genética que provoca a degradação e perda de células na retina, o tecido localizado no fundo do olho responsável por captar a luz e formar imagens.

Quais são os sintomas da retinose pigmentar?

Os sintomas podem surgir em diferentes idades, dependendo da mutação genética envolvida, sendo mais comuns na infância, adolescência ou início da vida adulta.

As células mais afetadas são os bastonetes, responsáveis pela visão em ambientes escuros. Por isso, os primeiros sintomas geralmente incluem dificuldade para enxergar à noite (nictalopia ou cegueira noturna) e perda da visão periférica. A mácula, região central da retina responsável pela visão nítida, costuma ser afetada apenas nos estágios mais avançados da doença.

Qual a frequência da retinose pigmentar?

A retinose pigmentar afeta aproximadamente 1 em cada 4.000 pessoas.

Existe tratamento para a retinose pigmentar?

Até recentemente, não havia tratamento eficaz para a retinose pigmentar. Atualmente, a terapia gênica representa a primeira opção de tratamento para alguns casos. Esse método consiste em inserir uma versão funcional do gene defeituoso nas células da retina, prevenindo a progressão da doença.

Atualmente, essa terapia está disponível apenas para pacientes com mutação no gene RPE65. No entanto, a retinose pigmentar pode ser causada por mutações em vários outros genes, para os quais ainda não há tratamento específico.

A terapia gênica tem mostrado bons resultados em retardar a progressão da doença, mas não é capaz de recuperar a visão já perdida. Por isso, sua indicação é mais eficaz nos estágios iniciais da retinose pigmentar.

Pesquisas em tratamento com células-tronco também estão em andamento, trazendo esperanças de que, no futuro, seja possível recuperar a visão dos pacientes.

Além disso, algumas complicações da retinose pigmentar, como catarata precoce, podem exigir tratamento específico, incluindo cirurgia de catarata nesses casos.