Retinose Pigmentar: sintomas, diagnóstico e novos tratamentos

O que é a retinose pigmentar?

A retinose pigmentar é uma doença dos olhos de origem genética, ou seja, está relacionada aos genes da pessoa. Ela faz com que a retina, que é a parte do olho responsável por captar a luz, vá se deteriorando aos poucos. Essa doença afeta cerca de 1 em cada 3.000 a 5.000 pessoas. De forma simples, a retina começa a perder células com o tempo. Primeiro são afetados os bastonetes, que ajudam a enxergar no escuro e nas laterais. Depois, os cones também podem ser atingidos, prejudicando a visão central e as cores.

Como a doença começa: primeiros sinais

Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas podem surgir antes ou mais tarde. O primeiro sinal costuma ser a chamada cegueira noturna, que é a dificuldade para enxergar em ambientes escuros ou à noite. A pessoa também pode demorar mais para se adaptar quando sai de um lugar claro para um escuro. Com o tempo, podem aparecer outros sintomas, como dificuldade para andar em locais pouco iluminados, esbarrar em objetos, dificuldade para passar por portas, perda da visão lateral e sensação de visão em túnel, quando a pessoa passa a enxergar apenas o centro. Em fases mais avançadas, a visão central também pode piorar. No início, muitos pacientes nem percebem o problema, porque a parte central da visão ainda está preservada.

Por que a retinose pigmentar acontece?

A retinose pigmentar é causada por alterações nos genes que controlam as células da retina. Existem três formas principais de herança: a autossômica dominante, que costuma ser mais leve; a autossômica recessiva, que é mais comum; e a ligada ao cromossomo X, que geralmente é mais grave. Já foram identificados mais de 100 genes relacionados à doença, o que explica por que cada pessoa pode ter uma evolução diferente. Em alguns casos, a doença pode estar associada a outras condições, como a Síndrome de Usher, que também causa perda auditiva.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito pelo oftalmologista, com base nos sintomas e em exames específicos. No exame de fundo de olho, o médico pode observar sinais característicos, como vasos da retina mais finos, palidez do nervo óptico e manchas chamadas de espículas ósseas. Outros exames importantes incluem o OCT, que mostra as camadas da retina; o campo visual, que avalia a visão periférica; o eletrorretinograma (ERG), que mede o funcionamento da retina; a angiografia, que avalia a circulação; e o teste genético, que identifica qual gene está alterado. Hoje em dia, o teste genético é muito importante, pois pode indicar se o paciente pode fazer tratamentos mais modernos.

Retinose pigmentar tem tratamento?

Durante muitos anos, não existia tratamento eficaz para a retinose pigmentar. Mas isso começou a mudar. Atualmente, existe uma terapia gênica chamada Luxturna, que representa um grande avanço. No entanto, ela não é indicada para todos os pacientes. Esse tratamento só pode ser feito por pessoas que têm uma alteração específica no gene RPE65, confirmada por teste genético.

Como funciona o Luxturna?

O tratamento é feito por meio de uma cirurgia chamada vitrectomia. Durante o procedimento, o medicamento é aplicado embaixo da retina. Ele leva uma cópia saudável do gene que está defeituoso. Estudos mostram que esse tratamento pode estabilizar a doença e, em alguns casos, até melhorar a visão, principalmente em ambientes com pouca luz. Mesmo assim, é importante lembrar que nem todos os pacientes podem se beneficiar desse tratamento.

Outras formas de cuidado

Mesmo quando a terapia gênica não é indicada, existem formas de cuidar da visão. O acompanhamento regular com o especialista é fundamental. O uso de óculos com proteção contra luz ultravioleta também é recomendado. Em alguns casos, é possível tratar complicações, como o edema macular. Além disso, a reabilitação visual pode ajudar o paciente a aproveitar melhor a visão que ainda possui.

O futuro da doença

A medicina está avançando rapidamente, e existem várias pesquisas em andamento. Entre elas, estão novas terapias gênicas para outros genes, a optogenética, que tenta fazer outras células da retina voltarem a responder à luz, os chips de retina, que ajudam na orientação e mobilidade, e os estudos com células-tronco. Tudo isso traz muita esperança para o futuro.

Como a doença evolui?

A evolução da retinose pigmentar varia de pessoa para pessoa. Em geral, a doença progride lentamente. A visão central pode ser mantida por muitos anos, e a cegueira total é rara. A forma genética da doença influencia bastante na gravidade e na velocidade da progressão.

Quando procurar um médico?

É importante procurar um oftalmologista, de preferência especialista em retina, se houver dificuldade para enxergar no escuro, perda da visão lateral ou casos da doença na família. O diagnóstico precoce pode fazer muita diferença, principalmente com os avanços atuais.

Conclusão

A retinose pigmentar é uma doença séria, mas hoje existe mais esperança do que no passado. Novos tratamentos estão surgindo, e o conhecimento sobre a doença está aumentando. O mais importante é diagnosticar cedo e manter acompanhamento adequado. Quanto antes a doença for identificada, maiores são as chances de aproveitar os avanços da medicina no futuro.

FAQ – Perguntas frequentes

1. O que é retinose pigmentar?É uma doença genética que afeta a retina e causa perda de visão ao longo do tempo.

2. Qual o primeiro sintoma?Dificuldade para enxergar no escuro.

3. Pode causar cegueira total?Na maioria dos casos, não. A visão central pode ser preservada por muitos anos.

4. É hereditária?Sim, pode ser transmitida de pais para filhos.

5. Existe cura?Ainda não existe cura para a maioria dos casos, mas há tratamentos em situações específicas.

6. Quem pode usar o Luxturna?Pacientes com alteração no gene RPE65 confirmada por teste genético.

7. Como é feito o diagnóstico?Com exames como fundo de olho, ERG, campo visual, OCT e teste genético.

8. Existe outro tratamento além da terapia gênica?Sim, é possível tratar complicações e melhorar a qualidade de vida.

9. Pode aparecer em qualquer idade?Sim, pode surgir na infância ou na vida adulta.

10. O teste genético é importante?Sim, ele ajuda a identificar o tipo da doença e orientar o tratamento.

Autor:

Dr. Mário César Bulla

Cremers 28120

Oftalmologista - Retinólogo

RQE 18.706